Çocukluk döneminde en sık görülen nöromusküler hastalıklardan biri de SMA dır. Görülme sıklığı 2/10.000’dır. SMA ; gen kusuruyla ortaya çıkan omurilikteki motor sinir hücrelerinin fonksiyonlarını kaybetmesiyle karakterize olan kalıtsal nöromusküler bir hastalıktır. Beyinden gelen hareket emri kaslara iletilemediği için kaslar çalışamaz ve zayıflarlar. Sinirsel uyarıya cevap yoktur. Tüm kol, bacak, gövde kasları ve solunum kasları etkilenir. Hastalığın kesin tanısı genetik inceleme ile konulur.
Sma Tipleri
- SMA Tip 1, 6.ayın altında görülen ve en ağır tiptir. Hipotonik bebek olarak da adlandırılır. Hareket azlığı görülür. Beslenme problemleri görülür. Baş kontrolü ve oturma dengesi yoktur. Solunum kasları çok fazla etkilenir ve solunum cihazına ihtiyaç duyarlar. Ciddi iskelet deformiteleri ve kontraktürler görülür.
- SMA Tip 2, 6-18 ay arası bebeklerde görülür. Başlarda gelişimi normal görünsede zamanla gerileme başlar. Baş kontrolü, bağımsız oturma vs. görülür fakat yattıkları yerden oturma pozisyonuna geçemezler ya da çok zorlanırlar. Desteksiz ayakta durma ve yürüme yoktur.
Göğüs kafesi deformiteleri, eklem kontraktürleri görülür.
- SMA Tip 3, 18 aylıktan büyük çocuklarda görülür. Daha yavaş ilerleyen formdur. Kas güçsüzlüğü, sık sık düşme, mediven çıkmada zorluk görülür. Skolyoz görülebilir.
- SMA Tip 4, Erişkin yaşlarda görülen tiptir. Prognozu iyidir ve yavaş seyreder.
SMA’nın BELİRTİLERİ
Belirtiler hastanın yaşına ve sma’nın tipine göre farklılık göstermektedir. Genel olarak görülen belirtiler ise;
- Simetrik görülen kas zayıflığı ve güçsüzlüğü görülür
- Genelde bacak kaslarındaki zayıflık kollardan daha fazladır
- Motor gelişimlerinde yaşıtlarına göre gerilik ve yavaşlık görülür
- Yürümede güçlük, sık sık düşme, merdiven inip-çıkmada zorluk görülür
- Derin tendon reflekslerinde azalma görülür
- Baş ve gövde kontrolünde zayıflık
- Solunum problemleri görülür
- Zayıf emme ve yutma, damak kaslarında zayıflık görülür
FİZYOTERAPİ VE REHABİLİTASYONUN AMACI
Her sma’lı birey kendine özgü durum ve koşullara göre değerlendirilmeli ve tedavi programı oluşturulmalıdır. Tedavi prensipleri bütüncül ve multidisipliner olmalıdır. Ailenin de hastalık hakkında bilgilendirilmesi ve tedavi konusunda eğitilmesi çok önemlidir.
- Kas ve eklemleri koruyarak olası deformiteleri engellemek
- Kasları kuvvetlendirmek
- Solunum fonksiyonlarını geliştirmek ve olası komplikasyonların önüne geçmek
- Hastanın mevcut durumunu korumak ve geliştirmek
- Hastanın yaşam kalitesini arttırmak ve sosyal rollerini arttırmak
- Hastanın bağımsızlığı arttırmak
- Uygun ortez ve cihaz seçimi yapmak
SMA TİP 1 ve FİZYOTERAPİ
- Deformiteleri önlemek için uygun pozisyonlama yapılır
- Baş kontrolü ve oturma dengesi çalışılmalı
- Dik pozisyon için gerekli düzenek oluşturulmalı
- Çocuk için çevresel düzenlemeler yapılmalı
- Solunum egzersizleri çalışılmalı
SMA TİP 2 ve FİZYOTERAPİ
- Skolyoz ve iskelet deformitelerini engellemek için egzersiz ve uygun ortez seçimi yapılmalıdır
- Çocul düz pozisyonda desteklenmelidir
- Ayakta durma ve yürümeye yönelik çalışmalar yapılmalıdır
- Kuvvetlendirme egzersizleri çalışılmalıdır
- Solunum egzersizleri çalışılmalıdır
- Ambulasyon için uygun koltuk değneği ve tekerlekli sandalye seçimi yapılmalıdır
SMA TİP 3 ve FİZYOTERAPİ
- Skolyoz egzersizleri çalışılmalı
- İhtiyacına uygun ortez ve splint seçimi yapılmalıdır
- Kuvvetlendirme egzersizleri çalışılmalı
- Solunum egzersizleri çalışılmalı
- Günlük Yaşam Aktiviteleri çalışılmalıdır
- Mobilizasyon egzersizleri çalışılmalıdır
SMA TİP 4 ve FİZYOTETAPİ
- Germe ve kuvvetlendirme egzersizleri çalışılmalı
- Solunum egzersizleri çalışılmalı
