Down sendromu bir hastalık değil genetik bir farklılıktır, kromozom anomalisidir. İlk kez 1866 yılında İngiliz doktor John Langdon Down sendromu ile ilgili bir rapor yayınlamıştır. Bir insanda 46 kromozom varken, Down Sendromlu bireylerde 21. Kromozomdan 1 çift yerine 3 adet olduğu için 47 adet kromozomları olur. Fazla olan bu kromozomdan dolayı vücudun ve sinir sisteminin gelişimi sistemli olarak değişir.Hafif veya orta seviye zihinsel ve fiziksel gerilik görülür.Gelişim farklılığı ilk aylarda çok belirgin olmasada zamanla aradaki fark belirginleşmektedir.En sık rastlanan otozamol bozuklukların başındadır neredeyse her 600-700 doğumdan bir tanesi down sendromudur.Tüm dünyada 6 milyon civarında Down sendromlu birey vardır.Her ırkta gözükebilir.Tarama testleri, Ultrason, amniyosentez, koryon villus biyopsisi ile tanı konulur.3 tip Down Sendromu vardır bunlar:
1)Trisomy 21; en yaygın olan 21.kromozomdan bir tane fazla vardır
2)Translokasyon; 21.kromozomun bir parçası kopar ve başka bir kromozoma bağlanır.Birey 46 kromozomludur fakat genetik olarak 47 kromozomlu gibidir.Down sendromunun diğer tipleri kalıtımsal değildir fakat Translokasyon tipi kalıtımsaldır.
3)Mozaik;Bazı hücreler 46 kromozomlu bazıları ise 47 kromozomludur.Yanlış bölünme döllenmenin ileri safhalarında gerçekleşir.
Down Sendromu ile İlgili Risk Faktörleri
Günümüzde hala neden olan faktörler kesin olarak bilinemese bile
- Anne ve babanın ileri yaşta olması
- Gebelikte hormonal bozukluklar
- İmmün sistem bozuklukları
- Gebelikte maruz kalınan röntgen ışınları
- İlaç kullanımı
- Viral enfeksiyonlar
- Kimyasal madde kullanıml
Down Sendromlu Bireylerin Fiziksel Özellikleri
- Kaslarda yaygın hipotoni yani düşük kas tonusu vardır
- Çocuk geliştikçe hipotoni azalır
- Karakteristik yüz şekilleri vardır; yuvarlak, basık,gözler çekik,göz kapaklarında kıvrım vardır.Burun kökü basık aynı zamanda düzdür.
- Baş yapısı yassı, ense geniş ve yassıdır.Boyun geniş ve kısadır
- Avuç içlerinde ‘simian çizgisi’ dediğimiz tek çizgi vardır
- Çene ağız yapısı küçüktür ve aynı zamanda hipotoni kaynaklı dil konusma bozuklukları ortaya çıkar
- Kol ve bacaklar genelde kısa, gevşek, künt bir yapıdadır
- Gövde kısa ve geniş bir görünüme sahiptir
- Ayağın 1 ve 2.parmağı arasında geniş bir boşluk vardır
- Boyları genelde kısadır
- Ciltleri hassastır
- Down sendromlu bebeklerin büyümesi-gelişmesi daha yavaştır
Down Sendromlu Bireylerin Gelişimsel Özellikleri
- Mental, ince-kaba motor, duyusal ve sosyal gelişimlerinde gerilik gösterirler
- Motor gelişimi etkileyen en önemli faktörler düşük kas tonusu ve eklem bağlarındaki gevşekliktir
- Hareketi başlatma ve devam ettirmede güçlük yaşarlar bu yüzden gelişim basamaklarına daha geç ulaşırlar
- Farklı yürüyüş paternleri görülür
- Emme çiğneme yutma refleksleri geç gelişir
- Konuşma becerileri geç ve yavaş gelişir
- Azalmış DTR
- Kalp, nörolojik, ortopedik, görme,işitme ve sindirim, solunum, endokrin sistemleri ile ilgili problemler olabilir
Down Sendromu Çocuklarda Fizyoterapinin Amacı
Bireyin ilk aydan fizyoterapiye başlaması ve yaşamının ilk yılları nörolojik gelişimi açısından çok önemlidir.Down sendromlu çocuklar düzenli disiplinli bir eğitim ve tedavi programı ile mükemmel başarılara imza atmaktadır.Bu yüzden çocuğun doğduğu andan itibaren bir fizyoterapist ile görüşerek bilgi alınmalıdır ve ileriye dönük bir program yapılmalıdır.Birey-aile-fizyoterapist beraber çalışmalıdır
- Postüral kontrolün, denge ve stabilitenin kazanılması
- İnce ve kaba motor becerilerin kazanılması ve arttırılması
- Duyusal becelerinin geliştirilmesi
- Kas kuvvetinin arttırılması
- Deformitelerinin önlenmesi
- Günlük yaşam kalitesinin arttırılması
- Kompanse hareketlerin azaltılması
- Kas iskelet sistemini gözlemlemeyi amaçlar
Fizyoterapi ve rehabilitasyon uygulamaları
- Nörogelişimsel tedavi uygulamaları
- Kas kuvvetlendirme egzersizleri
- İnce/kaba motor egzersizleri
- Postür egzersizleri
- Germe egzersizleri
- Denge ve koordinasyon egzersizleri
- Oral motor egzersizleri
- Duyu bütünleme
- Hippoterapi
- Hidroterapi
- Uygun ortez seçimi/kullanımı
- Günlük yaşam aktiviteleri
- Aile eğitimi ve bilgilendirmesi
